北海流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，7-10个工作日内分析染色体非整倍体与微缺失微重复，精准明确流产时机病因。
适用人群
- 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产（≥2次）需及时筛查染色体异常者
- 孕早期流产（<12周）高发染色体异常需精准诊断者
- 流产物采样规范、绒毛组织明确且追求性价比方案者
- 需排除母源污染干扰但因时效性选择快速检测者
- 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者
检测内容
本检测基于CNV-seq（低深度全基因组测序）与STR多重分析技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并进行高通量测序。覆盖≥100kb的染色体缺失/重复变异，可检出常染色体三体（占早期流产~50%）、45,X单体（~15-20%）、结构异常（~5%）等致病性拷贝数变异。同时，STR位点可辅助识别母源污染风险，但本版本未含正式母源污染鉴定流程。局限性：无法检出多倍体（三倍体/四倍体，合计占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。报告周期7-10个工作日，结果需结合临床表型与家族史综合解读。
检测流程
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分）约5-10mg，避免血凝块与蜕膜。无需空腹，可在医院或诊所由妇产科医师采集。样本可4℃冷藏保存，24小时内送至实验室。未提供邮寄方案，建议本地送检或联系客服安排冷链物流。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，内部生物信息流程严格质控，确保出具变异有高质量数据支持。结果意义：阳性检出致病性CNV可明确流产病因（如16三体、45,X等），指导再生育风险评估；阴性结果仅排除大片段染色体异常，仍需排查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性：无创，仅需流产物组织样本。后续建议：对结果存疑或需最高准确度，可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。
详细流程
- 咨询：患者向妇产科医生了解检测适应症与时机
- 采样：流产后由医生在北海医院或诊所采集绒毛组织
- 保存：样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏
- 送检：24小时内冷链运输至实验室
- 检测：DNA提取、文库制备、高通量测序（CNV-seq+STR）
- 分析：生物信息平台比对GRCh37/hg19，注释变异
- 报告：7-10个工作日内出具，含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
- 解读：医生结合临床表型与家族史进行遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？
- 不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
- 我怀孕12周胎停，医生让做清宫手术，能同时取样做检测吗？
- 可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测，请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织（避开血凝块和蜕膜），装入无菌生理盐水或专用保存液，4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日，价格2800元。
- 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？
- 原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本，相关的数据库（如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA）和临床解读标准都基于此版本建立，能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。
- 我在北海，医生说报告阴性也可能是假阴性，是什么意思？
- 假阴性风险源于本检测未包含母源污染鉴定。如果流产组织中混入了母体蜕膜组织，测序得到的会是胎儿和母体的混合DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体三体或拷贝数变异，导致报告显示正常。原报告明确告知这是本产品的关键局限性，并建议如果对结果存疑，可做包含母源污染鉴定的分子遗传学检测。
- 流产物样本不够或不合格，会通知重取吗？
- 会的。实验室收到样本后会进行质控评估。如果样本量不足、组织坏死或母源污染风险过高，我们会在1-2个工作日内电话通知您，并说明原因。您可重新采集后再次送检，或补选含母源污染鉴定的高精度版。
注意事项
- 本版本不含母源污染鉴定，样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
- 结果解读可能随科研进展变化，需定期复核
- 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以降低污染风险
- 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
- 如流产物外观不典型或采集经验不足，建议选含母源污染鉴定版
- 检测结果需医生结合临床综合判断，不可作为唯一诊断依据
- 报告周期7-10个工作日，样本接收时间不计入内
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北海银海万核医学检测中心
广西壮族自治区北海市银海区长沙路123号
